同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在桂林的医院被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑后续治疗方案的您。
- 在桂林已完成手术或治疗,医生建议评估是否适合使用PARP抑制剂靶向药的您。
- 在桂林就诊,肿瘤科医生认为您的肿瘤有特定特征,推荐进行此项基因检测的您。
- 在桂林寻求更精细的治疗参考,希望了解肿瘤的分子特征以辅助决策的您。
- 在桂林接受治疗,主治医生希望通过检测结果来预判特定药物治疗效果的您。
这个检测能查出什么?
这项检测好比是给您的肿瘤做一次深入的“分子层面体检”。它主要做两件事:第一件,检测肿瘤样本中28个与“同源重组修复”功能相关的基因(包括著名的BRCA1和BRCA2)是否存在影响功能的外显子突变。这个功能可以理解为细胞自我修复DNA损伤的一种重要“维修工具包”。第二件,通过分析肿瘤细胞的基因组是否稳定,计算出一个能反映“基因组疤痕”情况的综合评分(HRDscore)。综合这两方面的结果,主要是为了评价您是否能从一类名为“PARP抑制剂”的靶向药物治疗中获益,为后续治疗提供重要参考。需要注意的是,它是在您已有的肿瘤类型和病理基础上进行的补充分析,主要服务于治疗决策,不能替代其他常规诊断。
检测过程麻烦吗?
采样非常便利,您无需额外承受新的创伤。检测可以使用您之前在医院进行手术或穿刺时,已经留存下来的肿瘤组织样本(如石蜡切片、蜡块、新鲜组织等)。如果无法提供这些组织样本,也可以选择通过抽取约10毫升全血(用专门的采血管)作为补充。抽血无需空腹,与常规体检抽血类似,过程仅需几分钟,稍有轻微针刺感。您可以在桂林的合作机构完成采样,或者根据指引将符合要求的已有样本邮寄至检测实验室。
结果准确吗?安全吗?
检测采用广泛应用的下一代测序技术,在具备资质的专业实验室内完成,流程严格规范,旨在提供高质量、可靠的基因信息。报告结果由临床专家团队审阅。检测本身是安全的,它分析的是您的肿瘤组织或血液中的DNA信息。需要您了解的是,任何技术检测都有其适用范围和局限。如果送检样本中的肿瘤细胞含量过低,可能会影响分析质量,实验室会据此进行评估和提示。检测结果需要由您的医生结合全面的临床情况来解读和运用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为9000元,目前不支持任何形式的医保报销。
- 请确保您知晓并签署检测相关的知情同意文件。
- 如果使用已有肿瘤组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与出借流程。
- 若选择采血,请提前预约,采血前无需空腹,保持正常作息即可。
- 收到报告后,建议您与主治医生或在桂林的咨询顾问进行详细沟通,切勿自行解读或决策。
- 检测结果具有时效性,通常反映送检样本时的状态,请妥善保管报告。
- 请保护个人隐私,通过官方认可的渠道传递样本和获取报告。
- 检测主要用于辅助治疗参考,不能作为疾病诊断的唯一依据。
用户评价 (13条,均分4.3)
整体体验不错,客服响应快。但拿到电子报告后,有些专业术语还是看不懂,虽然可以打电话解读,但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览,对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到!我们正在计划优化报告版本,考虑增加面向患者的摘要部分,用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步!
作为家族史筛查者,我对隐私极度重视。你们各方面都做得不错,但我希望能在个人中心里,更直观地看到‘我的数据正在被谁、在何时、因何事由访问过’的日志记录,哪怕只是简单的记录,也会让我更有掌控感。
机构回复
感谢您的深度需求反馈。这代表了用户对透明度的更高要求。我们将把‘用户数据访问日志可视化’纳入产品优化讨论,努力为您提供更安心的体验。
我是肿瘤科医生,推荐过不少患者做这个检测。从临床角度,你们的报告格式最符合医生阅读习惯,关键信息一目了然,HRDscore的阈值标注也很清晰,便于快速制定方案。和你们的技术支持沟通也很顺畅,能解答临床上的疑难问题。
机构回复
非常感谢您从专业角度的认可。服务好临床医生,帮助您高效、准确地做出决策,是我们产品设计的核心目标之一。我们将继续加强与临床的沟通,提供更好的技术支持。
整体不错,检测也专业。但有一点,咨询室隔音好像一般,我在里面能隐约听到外面走廊的说话声。讨论病情和基因信息时,还是希望有绝对的私密空间,这点细节可以再提升一下。
机构回复
非常感谢您指出这一点。保护患者隐私是我们的首要原则之一。您反馈的隔音问题我们将立即排查并改进,确保咨询环境的绝对私密与安静,再次感谢您的细心。
总体来说检测不错,报告专业,客服响应快。我给了4星是因为价格确实有点高,虽然知道技术成本在那。另外,报告里有些专业术语虽然附了释义,但对我这个文科生来说还是有点吃力,希望能有更傻瓜式的总结版。
机构回复
衷心感谢您的中肯评价。关于价格,我们持续优化成本,力求让更多患者受益。报告解读方面,您的建议很好,我们正在开发更简明的患者版摘要,敬请期待。
从决定做到出报告,总共花了大概三周,时间上能接受。价格方面,如果能分期付款或者有更多金融支持方案就更好了,毕竟一次性拿出一万多对不少家庭是压力。但检测的质量和临床价值是毋庸置疑的,所以还是给好评。
机构回复
非常感谢您的建议,非常实际且重要。我们正在积极探讨与金融机构合作,开发分期付款等普惠金融方案,以期更好地缓解患者的经济压力。
父亲是肝癌,尝试过多线治疗,效果都不好。最后抱着试试看的心态做了HRD检测。报告提示存在HRR通路基因突变,医生据此调整了方案。虽然还在观察期,但总算有了新的方向。这个检测在走投无路时给了我们一丝光亮。
机构回复
在困境中寻找新的希望,这正是精准医学的价值所在。我们非常理解您们的心情,期盼新的方案能为令尊带来转机。请保持信心,我们会持续关注并提供支持。
检测本身是好的,但报告对于普通患者来说确实有点难以消化,全是专业数据和术语。虽然附有名词解释,但理解起来还是费劲。电话解读时间有限,有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点,正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料,如短视频、图解等,以更好地服务患者。再次感谢!
产品不错,报告内容详实。就是价格对于普通家庭来说确实有点压力,如果能有一些分期付款或者慈善援助的渠道信息就更好了。不过考虑到它能指导用药,避免无效治疗浪费更多钱,长远看还是值得的。
机构回复
衷心感谢您的建议!我们理解患者的经济压力,正在积极探索与各方合作,希望未来能为更多患者提供可负担的检测方案。感谢您的选择与肯定!
环境没得说,比很多三甲医院的特需门诊还好。空气里有淡淡的消毒水味,不刺鼻反而让人安心。每个房间门口都有电子屏显示当前状态和医生简介,科技感强,秩序井然。等待时完全不会担心自己被漏掉或者搞混。
机构回复
感谢您对我们环境与设施的称赞。我们将现代科技与人性化服务结合,正是为了优化您的体验,确保流程高效、透明、有序。您的安心是我们最大的追求。
作为主治医生,我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时,对临床问题的解答很到位,报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细,有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
对于晚期肺癌患者来说,时间就是生命。检测和解读速度都很快,结果出来立刻安排了解读,没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示,给了我们新的讨论方向,医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫,我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路,这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效!
我是卵巢癌术后复查做的。价格透明,没隐形消费。最让我满意的是,他们好像和很多医院有合作,我的病理切片调用和送检特别顺利,没让我多跑腿。省心省时间,这也是一种性价比吧。
机构回复
感谢您的评价!我们致力于优化全流程体验,与医疗机构的顺畅合作正是为了减轻用户奔波的负担。您的省心,是我们服务的重要环节。
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